Desbuquois-Syndrom

Auch bekannt als: DBQD, Desbuquois-Dysplasie

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD24.E OMIM 251450 OMIM 615777 OMIM 618870 MONDO 0015426 UMLS C0432242 GARD 1818 MeSH C535943
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CANT1 CSGALNACT1 XYLT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
Häufig (79-30%)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)