Desbuquois-Syndrom

Auch bekannt als: DBQD, Desbuquois-Dysplasie

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD24.E OMIM 251450 OMIM 615777 OMIM 618870 MONDO 0015426 UMLS C0432242 GARD 1818 MeSH C535943
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CANT1 CSGALNACT1 XYLT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)