Desbuquois-Syndrom

Auch bekannt als: DBQD, Desbuquois-Dysplasie

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD24.E OMIM 251450 OMIM 615777 OMIM 618870 MONDO 0015426 UMLS C0432242 GARD 1818 MeSH C535943
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CANT1 CSGALNACT1 XYLT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Coxa vara (Coxa vara)