Desbuquois-Syndrom

Auch bekannt als: DBQD, Desbuquois-Dysplasie

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD24.E OMIM 251450 OMIM 615777 OMIM 618870 MONDO 0015426 UMLS C0432242 GARD 1818 MeSH C535943
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CANT1 CSGALNACT1 XYLT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)