Desbuquois-Syndrom

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)