Desbuquois-Syndrom

Auch bekannt als: DBQD, Desbuquois-Dysplasie

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD24.E OMIM 251450 OMIM 615777 OMIM 618870 MONDO 0015426 UMLS C0432242 GARD 1818 MeSH C535943
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CANT1 CSGALNACT1 XYLT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
Häufig (79-30%)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)