Chondrodysplasie, letale, rezessive
Auch bekannt als: Maroteaux-Stanescu-Cousin-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Aufgeweitete Metaphysen des Ellenbogens (Flared metaphyses (elbow))
- Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
Sehr häufig (99-80%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Häufig (79-30%)
- Ödeme (Edema)
- Mikromelie (Micromelia)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)