Chondrodysplasie, letale, rezessive

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Aufgeweitete Metaphysen des Ellenbogens (Flared metaphyses (elbow))
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Häufig (79-30%)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Ödeme (Edema)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)