Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Auch bekannt als: Chondrodysplasie-DSD-Syndrom, Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrom

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die in Individuen mit dem Genotyp 46,XY beschrieben wurde und die durch eine vollständige Dysgenesie der Gonaden (normale äußere weibliche Genitalien, keine Pubertätsentwicklung, primäre Amenorrhoe und hypergonadotroper Hypogonadismus) in Verbindung mit einem schweren Kleinwuchs mit generalisierter Chondrodysplasie (glockenförmiger Thorax, Mikromelie, Brachydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale, die bei dem lebenden Geschwister beobachtet wurden, waren Augenanomalien (hypoplastische Iris, Kurzsichtigkeit, Kolobom des Sehnervs), Dysmorphien (tiefliegende Augen, aufsteigende Lidachsen, geschwollene Augenlider, große Ohren und Mund, leichte Progenie), Muskelhypoplasie, leichte Intelligenzminderung und schwere Mikrozephalie mit Kleinhirnhypoplasie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.0Y OMIM 600092 MONDO 0010814 UMLS C1838654 MeSH C536123
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HHAT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
Häufig (79-30%)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Myosis (Miosis)