Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die in Individuen mit dem Genotyp 46,XY beschrieben wurde und die durch eine vollständige Dysgenesie der Gonaden (normale äußere weibliche Genitalien, keine Pubertätsentwicklung, primäre Amenorrhoe und hypergonadotroper Hypogonadismus) in Verbindung mit einem schweren Kleinwuchs mit generalisierter Chondrodysplasie (glockenförmiger Thorax, Mikromelie, Brachydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale, die bei dem lebenden Geschwister beobachtet wurden, waren Augenanomalien (hypoplastische Iris, Kurzsichtigkeit, Kolobom des Sehnervs), Dysmorphien (tiefliegende Augen, aufsteigende Lidachsen, geschwollene Augenlider, große Ohren und Mund, leichte Progenie), Muskelhypoplasie, leichte Intelligenzminderung und schwere Mikrozephalie mit Kleinhirnhypoplasie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
  • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Myosis (Miosis)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Strabismus (Strabismus)