Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Auch bekannt als: Chondrodysplasie-DSD-Syndrom, Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrom

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die in Individuen mit dem Genotyp 46,XY beschrieben wurde und die durch eine vollständige Dysgenesie der Gonaden (normale äußere weibliche Genitalien, keine Pubertätsentwicklung, primäre Amenorrhoe und hypergonadotroper Hypogonadismus) in Verbindung mit einem schweren Kleinwuchs mit generalisierter Chondrodysplasie (glockenförmiger Thorax, Mikromelie, Brachydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale, die bei dem lebenden Geschwister beobachtet wurden, waren Augenanomalien (hypoplastische Iris, Kurzsichtigkeit, Kolobom des Sehnervs), Dysmorphien (tiefliegende Augen, aufsteigende Lidachsen, geschwollene Augenlider, große Ohren und Mund, leichte Progenie), Muskelhypoplasie, leichte Intelligenzminderung und schwere Mikrozephalie mit Kleinhirnhypoplasie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.0Y OMIM 600092 MONDO 0010814 UMLS C1838654 MeSH C536123
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HHAT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Myosis (Miosis)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
  • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)