Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung

Auch bekannt als: CPPDD, Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Hereditäre artikuläre Chondrokalzinose, Kalciumpyrophosphat-Dihydrat (CPPD)-Kristall-Ablagerung, Kalziumpyrophosphat-Arthritis, Kalziumpyrophosphat-Kristallarthropathie

Eine seltene hereditäre rheumatologische Erkrankung, die zu einer Verkalkung des artikulären Faserknorpels oder hyalinen Knorpels führt, ein Prozess, der als Chondrokalzinose (CC) bezeichnet wird. Sie geht häufig mit einer akuten Synovitis und Osteoarthritis (OA) einher.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M11.1 ICD-11 FA26.0 OMIM 118600 OMIM 600668 MONDO 7319 UMLS C5700249 GARD 1292
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANKH TNFRSF11B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Häufig (79-30%)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Ankylose (Ankylosis)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Fieber (Fever)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Synovitis (Synovitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)