Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung

Auch bekannt als: CPPDD, Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Hereditäre artikuläre Chondrokalzinose, Kalciumpyrophosphat-Dihydrat (CPPD)-Kristall-Ablagerung, Kalziumpyrophosphat-Arthritis, Kalziumpyrophosphat-Kristallarthropathie

Eine seltene hereditäre rheumatologische Erkrankung, die zu einer Verkalkung des artikulären Faserknorpels oder hyalinen Knorpels führt, ein Prozess, der als Chondrokalzinose (CC) bezeichnet wird. Sie geht häufig mit einer akuten Synovitis und Osteoarthritis (OA) einher.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M11.1 ICD-11 FA26.0 OMIM 118600 OMIM 600668 MONDO 7319 UMLS C5700249 GARD 1292
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANKH TNFRSF11B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Häufig (79-30%)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Synovitis (Synovitis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Fieber (Fever)
  • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
  • Ankylose (Ankylosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)