Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung

Eine seltene hereditäre rheumatologische Erkrankung, die zu einer Verkalkung des artikulären Faserknorpels oder hyalinen Knorpels führt, ein Prozess, der als Chondrokalzinose (CC) bezeichnet wird. Sie geht häufig mit einer akuten Synovitis und Osteoarthritis (OA) einher.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
Häufig (79-30%)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Synovitis (Synovitis)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Ankylose (Ankylosis)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Fieber (Fever)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)