Hardikar-Syndrom
Auch bekannt als: Cholestase-Pigmentretinopathie-Gaumenspalte-Syndrom, HDKR, MED12-assoziiertes Hardikar-Syndrom
Ein kongenitales multiples Fehlbildungssyndrom, das durch eine Kombination aus Lippen- und Gaumenspalte, Pigment-Retinopathie, obstruktiver Lebererkrankung (Cholestase, portale Hypertension usw.) und obstruktiver Nierenerkrankung (ektopische Ureterinsertion, Obstruktion, vesikouretraler Reflux und Hydronephrose) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Beteiligung des Gastrointestinaltrakts (Malrotation, gastresophagealer Reflux usw.) und des Herzens (Aortenisthmusstenose, Pulmonalarterienstenose usw.) berichtet. Eine Überschneidung mit dem Kabuki-Syndrom wird diskutiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED12
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
Häufig (79-30%)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Anomalie des Gallensystems (Abnormality of the biliary system)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
Gelegentlich (29-5%)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Ektopische Ureteröffnung (Ectopic ureteral orifice)
- Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
- Verstopfung (Constipation)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Analatresie (Anal atresia)