Hardikar-Syndrom
Auch bekannt als: Cholestase-Pigmentretinopathie-Gaumenspalte-Syndrom, HDKR, MED12-assoziiertes Hardikar-Syndrom
Ein kongenitales multiples Fehlbildungssyndrom, das durch eine Kombination aus Lippen- und Gaumenspalte, Pigment-Retinopathie, obstruktiver Lebererkrankung (Cholestase, portale Hypertension usw.) und obstruktiver Nierenerkrankung (ektopische Ureterinsertion, Obstruktion, vesikouretraler Reflux und Hydronephrose) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Beteiligung des Gastrointestinaltrakts (Malrotation, gastresophagealer Reflux usw.) und des Herzens (Aortenisthmusstenose, Pulmonalarterienstenose usw.) berichtet. Eine Überschneidung mit dem Kabuki-Syndrom wird diskutiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED12
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
Häufig (79-30%)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anomalie des Gallensystems (Abnormality of the biliary system)
Gelegentlich (29-5%)
- Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Ektopische Ureteröffnung (Ectopic ureteral orifice)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Analatresie (Anal atresia)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Verstopfung (Constipation)
- Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)