Hardikar-Syndrom

Auch bekannt als: Cholestase-Pigmentretinopathie-Gaumenspalte-Syndrom, HDKR, MED12-assoziiertes Hardikar-Syndrom

Ein kongenitales multiples Fehlbildungssyndrom, das durch eine Kombination aus Lippen- und Gaumenspalte, Pigment-Retinopathie, obstruktiver Lebererkrankung (Cholestase, portale Hypertension usw.) und obstruktiver Nierenerkrankung (ektopische Ureterinsertion, Obstruktion, vesikouretraler Reflux und Hydronephrose) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Beteiligung des Gastrointestinaltrakts (Malrotation, gastresophagealer Reflux usw.) und des Herzens (Aortenisthmusstenose, Pulmonalarterienstenose usw.) berichtet. Eine Überschneidung mit dem Kabuki-Syndrom wird diskutiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 301068 MONDO 0012997 UMLS C0795969 GARD 9280 MeSH C535632
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
Häufig (79-30%)
  • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)
  • Anomalie des Gallensystems (Abnormality of the biliary system)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Ektopische Ureteröffnung (Ectopic ureteral orifice)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)