Hardikar-Syndrom

Auch bekannt als: Cholestase-Pigmentretinopathie-Gaumenspalte-Syndrom, HDKR, MED12-assoziiertes Hardikar-Syndrom

Ein kongenitales multiples Fehlbildungssyndrom, das durch eine Kombination aus Lippen- und Gaumenspalte, Pigment-Retinopathie, obstruktiver Lebererkrankung (Cholestase, portale Hypertension usw.) und obstruktiver Nierenerkrankung (ektopische Ureterinsertion, Obstruktion, vesikouretraler Reflux und Hydronephrose) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Beteiligung des Gastrointestinaltrakts (Malrotation, gastresophagealer Reflux usw.) und des Herzens (Aortenisthmusstenose, Pulmonalarterienstenose usw.) berichtet. Eine Überschneidung mit dem Kabuki-Syndrom wird diskutiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 301068 MONDO 0012997 UMLS C0795969 GARD 9280 MeSH C535632
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
  • Anomalie des Gallensystems (Abnormality of the biliary system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Ektopische Ureteröffnung (Ectopic ureteral orifice)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)