Hardikar-Syndrom

Ein kongenitales multiples Fehlbildungssyndrom, das durch eine Kombination aus Lippen- und Gaumenspalte, Pigment-Retinopathie, obstruktiver Lebererkrankung (Cholestase, portale Hypertension usw.) und obstruktiver Nierenerkrankung (ektopische Ureterinsertion, Obstruktion, vesikouretraler Reflux und Hydronephrose) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Beteiligung des Gastrointestinaltrakts (Malrotation, gastresophagealer Reflux usw.) und des Herzens (Aortenisthmusstenose, Pulmonalarterienstenose usw.) berichtet. Eine Überschneidung mit dem Kabuki-Syndrom wird diskutiert.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
Häufig (79-30%)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Anomalie des Gallensystems (Abnormality of the biliary system)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
  • Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Ektopische Ureteröffnung (Ectopic ureteral orifice)
  • Analatresie (Anal atresia)