Hardikar-Syndrom

Auch bekannt als: Cholestase-Pigmentretinopathie-Gaumenspalte-Syndrom, HDKR, MED12-assoziiertes Hardikar-Syndrom

Ein kongenitales multiples Fehlbildungssyndrom, das durch eine Kombination aus Lippen- und Gaumenspalte, Pigment-Retinopathie, obstruktiver Lebererkrankung (Cholestase, portale Hypertension usw.) und obstruktiver Nierenerkrankung (ektopische Ureterinsertion, Obstruktion, vesikouretraler Reflux und Hydronephrose) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Beteiligung des Gastrointestinaltrakts (Malrotation, gastresophagealer Reflux usw.) und des Herzens (Aortenisthmusstenose, Pulmonalarterienstenose usw.) berichtet. Eine Überschneidung mit dem Kabuki-Syndrom wird diskutiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 301068 MONDO 0012997 UMLS C0795969 GARD 9280 MeSH C535632
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
Häufig (79-30%)
  • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Anomalie des Gallensystems (Abnormality of the biliary system)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Ektopische Ureteröffnung (Ectopic ureteral orifice)