Hardikar-Syndrom
Auch bekannt als: Cholestase-Pigmentretinopathie-Gaumenspalte-Syndrom, HDKR, MED12-assoziiertes Hardikar-Syndrom
Ein kongenitales multiples Fehlbildungssyndrom, das durch eine Kombination aus Lippen- und Gaumenspalte, Pigment-Retinopathie, obstruktiver Lebererkrankung (Cholestase, portale Hypertension usw.) und obstruktiver Nierenerkrankung (ektopische Ureterinsertion, Obstruktion, vesikouretraler Reflux und Hydronephrose) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Beteiligung des Gastrointestinaltrakts (Malrotation, gastresophagealer Reflux usw.) und des Herzens (Aortenisthmusstenose, Pulmonalarterienstenose usw.) berichtet. Eine Überschneidung mit dem Kabuki-Syndrom wird diskutiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED12
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Anomalie des Gallensystems (Abnormality of the biliary system)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Analatresie (Anal atresia)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
- Verstopfung (Constipation)
- Ektopische Ureteröffnung (Ectopic ureteral orifice)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)