Cholestase-Lymphödem-Syndrom
Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
- Acholische Stühle (Acholic stools)
- Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
- Ermüdung (Fatigue)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Jaundice (Jaundice)
Häufig (79-30%)
- Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)