Cholestase-Lymphödem-Syndrom
Auch bekannt als: Aagenaes-Syndrom
Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ermüdung (Fatigue)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Acholische Stühle (Acholic stools)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
- Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
- Jaundice (Jaundice)
- Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
Häufig (79-30%)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)