Biemond-Syndrom Typ 2
Auch bekannt als: Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom
Das Biemond-Syndrom Typ 2 (BS2) ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung mit Entwicklungsstörung. Sie wurde bisher bei einer sehr kleinen Anzahl von Patienten mit einem dürftig definierten Phänotyp beschrieben. Zu diesem Phänotyp gehören Iriskolobome, Kleinwuchs, Adipositas, Hypogonadismus, postaxiale Polydaktylie und Intelligenzminderung. Zusätzlich wurden ein Hydrozephalus und faziale Dysostose berichtet. Das BS2 zeigt Ähnlichkeiten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom. Seit 1997 wurde das Syndrom nicht näher definiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
- Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
- Coloboma (Coloboma)
- Adipositas (Obesity)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)