Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils

Die Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils ist eine Spalten-Embryopathie mit unterschiedlich schwer ausgeprägter Beteiligung von Oberlippe, Nasenbasis und Alveolarleiste.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q36.0 ICD-10 Q36.1 ICD-10 Q36.9 ICD-11 LA41 OMIM 119530 OMIM 129400 OMIM 225060 OMIM 600757 OMIM 602966 OMIM 608371 OMIM 608874 OMIM 610361 OMIM 612858 MONDO 0015420 UMLS C1298692
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 6-9 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IRF6 MSX1 NECTIN1 TP63

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lippengrube (Lip pit)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Anomalie der Nasenscheidewand (Abnormality of the nasal septum)