Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Karpal- und Tarsalfusionen und proximale Symphalangien.

Klassifikation & Codes

ICD-10 Q74.8 ICD-11 LD26.3 OMIM 186400 OMIM 186570 MONDO 0008521 UMLS C1861305 GARD 9225 MeSH C536943

Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart Autosomal-dominant

Manifestationsalter Neugeborenenzeit

Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

NOG

Symptome

Sehr häufig (99-80%)