Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital

Eine seltene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch ein angeborenes teilweises (Hypoglossie) oder vollständiges (Aglossie) Fehlen der Zunge gekennzeichnet ist. Die Patienten haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Atmung sowie eine verzögerte Sprachentwicklung und undeutliche Sprache. Das Geschmacksempfinden ist nicht stark beeinträchtigt. Zu den Begleiterscheinungen gehören ein charakteristisches Gesicht aufgrund fehlender transversaler Kieferbögen, Oligodontie und Zahnfehlstellungen.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hamartom (Hamartoma)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
  • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)