Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital
Eine seltene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch ein angeborenes teilweises (Hypoglossie) oder vollständiges (Aglossie) Fehlen der Zunge gekennzeichnet ist. Die Patienten haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Atmung sowie eine verzögerte Sprachentwicklung und undeutliche Sprache. Das Geschmacksempfinden ist nicht stark beeinträchtigt. Zu den Begleiterscheinungen gehören ein charakteristisches Gesicht aufgrund fehlender transversaler Kieferbögen, Oligodontie und Zahnfehlstellungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Mikroglossie (Microglossia)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
- Hamartom (Hamartoma)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)