Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital
Eine seltene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch ein angeborenes teilweises (Hypoglossie) oder vollständiges (Aglossie) Fehlen der Zunge gekennzeichnet ist. Die Patienten haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Atmung sowie eine verzögerte Sprachentwicklung und undeutliche Sprache. Das Geschmacksempfinden ist nicht stark beeinträchtigt. Zu den Begleiterscheinungen gehören ein charakteristisches Gesicht aufgrund fehlender transversaler Kieferbögen, Oligodontie und Zahnfehlstellungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Mikroglossie (Microglossia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
- Hamartom (Hamartoma)
- Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
- Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)