Hyperplasie, hemifaziale

Die hemifaziale Hyperplasie ist eine seltene morphologische Anomalie der maxillofazialen Region, die durch ein einseitiges Überwachsen aller fazialen Strukturen (Knochen, Weichteile, Zähne) gekennzeichnet ist (sog. echte hemifaziale Hypertrophie), oder durch ein Überwachsen einer oder mehrerer, aber nicht aller fazialen Strukturen (definiert als partielle hemifaziale Hypertrophie). Sie kann isoliert auftreten oder mit einigen Syndromen verbunden sein (z. B. Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, McCune-Albright-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1). Sie kann mit Atemwegsobstruktion, sensorineuraler Schwerhörigkeit oder Schluckbeschwerden einhergehen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hemifaziale Hypertrophie (Hemifacial hypertrophy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Häufig (79-30%)
  • Macrodontia (Macrodontia)
  • Hemimakroglossie (Hemimacroglossia)
  • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
Gelegentlich (29-5%)
  • Einseitige sensorineurale Hörstörung (Unilateral sensorineural hearing impairment)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Kieferschmerzen (Jaw pain)
  • Offener Biss (Open bite)