Hyperplasie, hemifaziale
Auch bekannt als: Hypertrophie, hemifaziale
Die hemifaziale Hyperplasie ist eine seltene morphologische Anomalie der maxillofazialen Region, die durch ein einseitiges Überwachsen aller fazialen Strukturen (Knochen, Weichteile, Zähne) gekennzeichnet ist (sog. echte hemifaziale Hypertrophie), oder durch ein Überwachsen einer oder mehrerer, aber nicht aller fazialen Strukturen (definiert als partielle hemifaziale Hypertrophie). Sie kann isoliert auftreten oder mit einigen Syndromen verbunden sein (z. B. Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, McCune-Albright-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1). Sie kann mit Atemwegsobstruktion, sensorineuraler Schwerhörigkeit oder Schluckbeschwerden einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Hemifaziale Hypertrophie (Hemifacial hypertrophy)
Sehr häufig (99-80%)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Häufig (79-30%)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Hemimakroglossie (Hemimacroglossia)
- Macrodontia (Macrodontia)
- Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
Gelegentlich (29-5%)
- Kieferschmerzen (Jaw pain)
- Offener Biss (Open bite)
- Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
- Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Einseitige sensorineurale Hörstörung (Unilateral sensorineural hearing impairment)
- Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)