Kraniofaziale Mikrosomie

Auch bekannt als: OAV-Spektrum, OAVS, Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das meist mit hemifazialer Mikrosomie in Verbindung mit Ohr- und/oder Augenfehlbildungen und Wirbelsäulenanomalien unterschiedlichen Schweregrades auftritt. Weitere Fehlbildungen des Herzens, der Nieren, des zentralen Nervensystems, des Verdauungssystems und des Skelettsystems können ebenfalls auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2F.16 OMIM 164210 UMLS C0265240 GARD 12074 MedDRA 10051934
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
Häufig (79-30%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Kreuzbiss (Cross bite)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Anotia (Anotia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)