Trachealstenose, kongenitale

Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q32.1 ICD-11 LA73.0 OMIM 603569 MONDO 0011340 UMLS C0265767 GARD 12008 MeSH C000715347
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Canada)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 3 (5-minute APGAR score of 3)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
  • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Hypoplasie der aufsteigenden Aorta (Ascending aorta hypoplasia)
  • Präduktale Koarktation der Aorta (Preductal coarctation of the aorta)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
Sehr selten (4-1%)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)