Trachealstenose, kongenitale

Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q32.1 ICD-11 LA73.0 OMIM 603569 MONDO 0011340 UMLS C0265767 GARD 12008 MeSH C000715347
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Canada)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
Häufig (79-30%)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 3 (5-minute APGAR score of 3)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
  • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Präduktale Koarktation der Aorta (Preductal coarctation of the aorta)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Hypoplasie der aufsteigenden Aorta (Ascending aorta hypoplasia)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)