Trachealstenose, kongenitale

Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q32.1 ICD-11 LA73.0 OMIM 603569 MONDO 0011340 UMLS C0265767 GARD 12008 MeSH C000715347
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Canada)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
Häufig (79-30%)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
  • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
  • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 3 (5-minute APGAR score of 3)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie der aufsteigenden Aorta (Ascending aorta hypoplasia)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Präduktale Koarktation der Aorta (Preductal coarctation of the aorta)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
Sehr selten (4-1%)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)