Trachealstenose, kongenitale

Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q32.1 ICD-11 LA73.0 OMIM 603569 MONDO 0011340 UMLS C0265767 GARD 12008 MeSH C000715347
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Canada)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 3 (5-minute APGAR score of 3)
  • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
  • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Keuchen (Wheezing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Präduktale Koarktation der Aorta (Preductal coarctation of the aorta)
  • Hypoplasie der aufsteigenden Aorta (Ascending aorta hypoplasia)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)