Trachealstenose, kongenitale

Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q32.1 ICD-11 LA73.0 OMIM 603569 MONDO 0011340 UMLS C0265767 GARD 12008 MeSH C000715347
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Canada)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Keuchen (Wheezing)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 3 (5-minute APGAR score of 3)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
  • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Hypoplasie der aufsteigenden Aorta (Ascending aorta hypoplasia)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Präduktale Koarktation der Aorta (Preductal coarctation of the aorta)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)