Trachealstenose, kongenitale

Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 3 (5-minute APGAR score of 3)
  • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Präduktale Koarktation der Aorta (Preductal coarctation of the aorta)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Hypoplasie der aufsteigenden Aorta (Ascending aorta hypoplasia)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)