Trachealstenose, kongenitale

Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q32.1 ICD-11 LA73.0 OMIM 603569 MONDO 0011340 UMLS C0265767 GARD 12008 MeSH C000715347
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Canada)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
Häufig (79-30%)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 3 (5-minute APGAR score of 3)
  • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Präduktale Koarktation der Aorta (Preductal coarctation of the aorta)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Hypoplasie der aufsteigenden Aorta (Ascending aorta hypoplasia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)