Proboscis lateralis
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Proboscis (Proboscis)
- Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
Häufig (79-30%)
- Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
- Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Anomalien der Augenanhangsgebilde (Abnormality of the ocular adnexa)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
- Anomalie der Kieferhöhle (Abnormality of the maxillary sinus)
Gelegentlich (29-5%)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Breite Stirn (Broad forehead)
Sehr selten (4-1%)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Microcornea (Microcornea)
- Ptosis (Ptosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)
- Zyklopie (Cyclopia)
- Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
- Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Proptosis (Proptosis)
- Orbitalzyste (Orbital cyst)
- Strabismus (Strabismus)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
- Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)