Canavan-Krankheit
Auch bekannt als: ACY2-Mangel, Aminoacylase 2-Mangel, Aspartoacylase-Mangel, Canavan-Syndrom, ZNS-Degeneration, spongiforme
Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2
ICD-11 5C50.E1
OMIM 271900
MONDO 0010079
UMLS C0206307
GARD 5984
MeSH D017825
MedDRA 10067608
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Blindheit (Blindness)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hypertonie (Hypertonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Seizure (Seizure)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)