Canavan-Krankheit

Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Blindheit (Blindness)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Seizure (Seizure)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)