RHYNS-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte syndromale Netzhauterkrankung, die durch die Kombination von Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
Häufig (79-30%)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
  • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)