RHYNS-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte syndromale Netzhauterkrankung, die durch die Kombination von Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TMEM67
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
- Ptosis (Ptosis)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Nephronophthisis (Nephronophthisis)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
Häufig (79-30%)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)