Palmoplantarkeratose Typ Nagashima
Auch bekannt als: PPK, Nagashima-Typ
Der Typ Nagashima der Keratose ist eine transgressive und nicht-progrediente Form von Palmoplantarkeratose und ähnelt einer milden Form des Mal de Meleda. Bisher wurden 20 Patienten beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SERPINB7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)