Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D69.1 ICD-11 3B62.01 OMIM 187800 OMIM 613112 OMIM 615193 OMIM 619271 OMIM 619840 OMIM 620486 MONDO 0015372 UMLS C4304021
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACTN1 GFI1B GP1BA GP1BB ITGA2B ITGB3 TPM4 TRPM7 TUBA8 TUBB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
  • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
  • Thrombozyten-Anisozytose (Platelet anisocytosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)