Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination von Zehen-Syndaktylie, Gesichtsdysmorphien einschließlich Telekanthus (abnormaler Abstand zwischen den Augen) und einer breiten Nasenspitze, urogenitalen Fehlbildungen und Analatresie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Analatresie (Anal atresia)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Hängeohr (Lop ear)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Häufig (79-30%)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Ektopische Niere (Ectopic kidney)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Mitralatresie (Mitral atresia)
- Myopie (Myopia)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Seizure (Seizure)
- Makuladystrophie (Macular dystrophy)
- Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
- Syringomyelie (Syringomyelia)