CLOVES-Syndrom

Auch bekannt als: CLOVE-Syndrom, CLOVES-Syndrom, Kongenitaler lipomatöser Überwuchs-vaskuläre Malformation-epidermale Naevi-Skelettanomalien

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch kongenitale lipomatöse Überwucherung, komplexe und progressive kombinierte vaskuläre Fehlbildungen, die den Rumpf betreffen, und epidermale Nävi gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 612918 MONDO 0013038 UMLS C2752042 GARD 10939 MeSH C567863
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3CA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
Häufig (79-30%)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
  • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
  • Makrodaktylie (Macrodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Testikuläre Lipomatose (Testicular lipomatosis)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Schmerz (Pain)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
Sehr selten (4-1%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)