Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit
Der Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit (ALS) ist gekennzeichnet durch moderate postnatale Wachstumsverzögerung, stark erniedrigte Blutspiegel des insulin-like growth factor 1 (IGF-1) und des insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3), sowie durch Hyperinsulinämie. Ein Mangel des Wachstumshormons (GH) und auch eine GH-Insensivität bestehen nicht.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verminderte Konzentration der säurelabilen Untereinheit des Insulin-like-Growth-Factor-Bindungsproteins (Reduced insulin like growth factor binding protein acid labile subunit concentration)
- Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
- Verminderte zirkulierende Insulin-like-Growth-Factor-2-Konzentration (Reduced circulating insulin-like growth factor 2 concentration)
Ausgeschlossen (0%)
- Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)