Lelis-Syndrom

Das Lelis-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Assoziation von ektodermaler Dysplasie (Hypotrichose und Hypohidrose) und Akanthosis nigricans.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Periorale Hyperpigmentierung (Perioral hyperpigmentation)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelbe Nägel (Yellow nails)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Fehlende untere Wimpern (Absent lower eyelashes)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Vitiligo (Vitiligo)