Lelis-Syndrom
Das Lelis-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Assoziation von ektodermaler Dysplasie (Hypotrichose und Hypohidrose) und Akanthosis nigricans.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Periorale Hyperpigmentierung (Perioral hyperpigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Exotropie (Exotropia)
- Gelbe Nägel (Yellow nails)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Fehlende untere Wimpern (Absent lower eyelashes)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Langes Gesicht (Long face)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)