Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie

Ein seltenes neonatal-infantiles Epilepsiesyndrom, das durch kurze fokale Anfälle zwischen den ersten Lebenstagen und sechs Monaten bei ansonsten gesunden Säuglingen gekennzeichnet ist. Die Anfälle treten häufig in Gruppen auf und können motorische Symptome und autonome Anzeichen (einschließlich Apnoe und Zyanose) umfassen. Gelegentlich treten auch generalisierte Anfälle auf. In der Regel klingen die Anfälle spontan ab, ohne langfristige neurologische Auswirkungen zu haben.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Tonischer Anfall (Tonic seizure)
  • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Starre Blicke (Staring gaze)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)