Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie
Auch bekannt als: BFNIS, Benigne familiäre neonatale und infantile Anfälle, Benigne neonatal-infantile Epilepsie, SeLFNIE
Ein seltenes neonatal-infantiles Epilepsiesyndrom, das durch kurze fokale Anfälle zwischen den ersten Lebenstagen und sechs Monaten bei ansonsten gesunden Säuglingen gekennzeichnet ist. Die Anfälle treten häufig in Gruppen auf und können motorische Symptome und autonome Anzeichen (einschließlich Apnoe und Zyanose) umfassen. Gelegentlich treten auch generalisierte Anfälle auf. In der Regel klingen die Anfälle spontan ab, ohne langfristige neurologische Auswirkungen zu haben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNQ2
SCN2A
Symptome
Häufig (79-30%)
- Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
- Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Tonischer Anfall (Tonic seizure)
- EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
Gelegentlich (29-5%)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
- Starre Blicke (Staring gaze)
- Apnoe (Apnea)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Vertigo (Vertigo)
- Übelkeit (Nausea)
Sehr selten (4-1%)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)