Brachydaktylie Typ B2
Ein klinischer Subtyp der Brachydaktylie Typ B, gekennzeichnet durch Hypoplasie/Aplasie der distalen und/oder mittleren Phalangen in den Fingern und Zehen II-V (häufig stark ausgeprägt in den Fingern/Zehen IV-V, weniger ausgeprägt in den Fingern/Zehen II-III) in Verbindung mit proximalem und gelegentlich distalem Symphalangismus, Fusion der Karpal-/Fußwurzelknochen und partieller kutaner Syndaktylie. Darüber hinaus wird über die proximale Stellung der Daumen, Schallempfindungsschwerhörigkeit und Weitsichtigkeit berichtet.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
- Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
- Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
- Kurze Zehe (Short toe)
Häufig (79-30%)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)