Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel
Eine seltene Form der Hyperalphalipoproteinämie, die durch erhöhte Plasmacholesterin- und Triglycerid (TG)-Spiegel mit einer ausgeprägten TG-Anreicherung von Lipoproteinen niedriger und hoher Dichte (HDL), Vorhandensein von zirkulierenden Beta-Lipoproteinen sehr niedriger Dichte und erhöhten HDL-Cholesterinspiegeln bei sehr niedriger oder nicht nachweisbarer hepatischer Lipaseaktivität nach Heparin gekennzeichnet ist. Eine vorzeitige Atherosklerose und/oder koronare Herzkrankheit kann damit einhergehen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
- Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
Sehr häufig (99-80%)
- Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
Häufig (79-30%)
- Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
- Angina pectoris (Angina pectoris)