Charlie M-Syndrom

Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD25.0Y MONDO 0015367 UMLS C4518555 GARD 1261
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Macrotia (Macrotia)