Charlie M-Syndrom
Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
Häufig (79-30%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Macrotia (Macrotia)