CHAND-Syndrom
Auch bekannt als: Baughman-Syndrom, CHANDS, Kraushaar-Ankyloblepharon-Nageldysplasie-Syndrom
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, wolliges, lockiges Haar, Ankyloblepharon und Nageldysplasie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören abnorme orale Frenula, bifide Zunge, Lippengrübchen, Verwachsungen zwischen Ober- und Unterlippe, Hypertelorismus und flacher Nasenrücken, alveoläre Synechien und imperforierte Vagina.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RIPK4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
- Lockiges Haar (Curly hair)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
Häufig (79-30%)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Agenesie des oberen Schneidezahns (Agenesis of maxillary incisor)
- Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Kommissurale Lippengrube (Commissural lip pit)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hydroureter (Hydroureter)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Ataxie (Ataxia)
- Atelektase (Atelectasis)
- Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
Ausgeschlossen (0%)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)