CHAND-Syndrom

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, wolliges, lockiges Haar, Ankyloblepharon und Nageldysplasie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören abnorme orale Frenula, bifide Zunge, Lippengrübchen, Verwachsungen zwischen Ober- und Unterlippe, Hypertelorismus und flacher Nasenrücken, alveoläre Synechien und imperforierte Vagina.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
  • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Kommissurale Lippengrube (Commissural lip pit)
  • Agenesie des oberen Schneidezahns (Agenesis of maxillary incisor)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
Ausgeschlossen (0%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hauterosion (Skin erosion)