Dysplasie, kampomele

Eine seltene Skelettdysplasie, die durch spezifische Gesichtsanomalien, Pierre-Robin-Sequenz, Gaumenspalte und Verkürzung und Verbiegung der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Sexuelle Uneindeutigkeit oder weibliche äußere Genitalien sind bei Personen mit männlichem Karyotyp möglich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2A.Y OMIM 114290 OMIM 211990 OMIM 602196 MONDO 0007251 UMLS C1861922 GARD 10027 MeSH D055036
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SOX9

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
  • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Kleine, abnorm geformte Schulterblätter (Small abnormally formed scapulae)
  • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Unzureichend verknöcherte Halswirbelsäule (Poorly ossified cervical vertebrae)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)