Abetalipoproteinämie

Die Abetalipoproteinämie oder homozygote Familiäre Hypobetalipoproteinämie (ABL/HoFHBL) ist eine schwere Form der Familiären Hypobetalipoproteinämie und gekennzeichnet durch dauerhaft niedrige Spiegel (unterhalb der 5. Perzentile) von Apolipoprotein B und LDL-Cholesterin, durch verzögertes Wachstum, Malabsorption, Hepatomegalie und neurologische und neuromuskuläre Störungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Akanthozytose (Acanthocytosis)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Anämie (Anemia)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
  • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Areflexie (Areflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Skotom (Scotoma)
Sehr selten (4-1%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Blindheit (Blindness)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)