Richards-Rundle-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
Häufig (79-30%)
  • Ketonuria (Ketonuria)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Nystagmus (Nystagmus)