Richards-Rundle-Syndrom

Auch bekannt als: Ketoazidose-Intelligenzminderung-Ataxie-Taubheit-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.2 ICD-11 LD2H.Y OMIM 245100 MONDO 0009493 UMLS C0796136 GARD 8423 MeSH C535674
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
Häufig (79-30%)
  • Ketonuria (Ketonuria)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)