Isolierte zerebelläre Agenesie
Auch bekannt als: Chiari-Malformation Typ 4, Chiari-Malformation Typ IV, Fast vollständiges Fehlen des Zerebellums, Subtotales Fehlen des Zerebellums
Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen des Kleinhirns mit einer normal großen hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist und möglicherweise mit einer Hypoplasie des Hirnstamms einhergeht. Das klinische Bild ist sehr variabel, umfasst aber typischerweise Ataxie, Dysarthrie, Tremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese und okulomotorische Anomalien, zusätzlich zu einer beeinträchtigten psychischen, motorischen und sprachlichen Entwicklung und Intelligenzminderung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Seizure (Seizure)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)