Isolierte zerebelläre Agenesie

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen des Kleinhirns mit einer normal großen hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist und möglicherweise mit einer Hypoplasie des Hirnstamms einhergeht. Das klinische Bild ist sehr variabel, umfasst aber typischerweise Ataxie, Dysarthrie, Tremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese und okulomotorische Anomalien, zusätzlich zu einer beeinträchtigten psychischen, motorischen und sprachlichen Entwicklung und Intelligenzminderung.