Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen kongenitalen, nicht kommunizierenden Hydrozephalus, Kleinhirnagenesie und Fehlen der Foramina Luschka und Magendie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich kurz nach der Geburt mit Hypotonie, Areflexie oder Hyporeflexie, Krampfanfällen und/oder Zyanose. Das Syndrom verläuft in der Neugeborenenperiode tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.