Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch das Auftreten einer progressiven sensorischen Neuropathie im Säuglings- oder Kindesalter in Verbindung mit spastischer Paraplegie und einer mutilierenden Akropathie gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden an Spastizität der unteren Gliedmaßen und einem progressiven schweren sensorischen Verlust, der zu chronischen Geschwüren in den oberen und unteren Gliedmaßen führt. Elektrophysiologische Untersuchungen deuten auf eine axonale sensorische Neuropathie hin, und eine Nervenbiopsie zeigt eine Axonopathie mit Verlust von myelinisierten Nervenfasern aller Durchmesser sowie von unmyelinisierten Axonen.