Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5
Eine autosomal-dominante hereditäre distale motorische Neuropathie, die durch Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet ist und in den ersten Lebensjahrzehnten auftritt. Betroffen sind vor allem die Hände, insbesondere der Thenar- und der erste dorsale Interosseusmuskel. Die Krankheit schreitet langsam voran und betrifft bei den meisten Patienten schließlich auch die unteren Gliedmaßen mit Fußdeformitäten und Gangstörungen. Die Sensibilität ist normal, obwohl eine verminderte Reaktion auf Vibrationen beschrieben wurde.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
- Kältebedingte Handkrämpfe (Cold-induced hand cramps)
- Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
- Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
- Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Hammertoe (Hammertoe)
- Pes cavus (Pes cavus)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)