Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5
Auch bekannt als: Distale HMNV, Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ V, Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 5, dHMN5
Eine autosomal-dominante hereditäre distale motorische Neuropathie, die durch Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet ist und in den ersten Lebensjahrzehnten auftritt. Betroffen sind vor allem die Hände, insbesondere der Thenar- und der erste dorsale Interosseusmuskel. Die Krankheit schreitet langsam voran und betrifft bei den meisten Patienten schließlich auch die unteren Gliedmaßen mit Fußdeformitäten und Gangstörungen. Die Sensibilität ist normal, obwohl eine verminderte Reaktion auf Vibrationen beschrieben wurde.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.2
ICD-11 8B61.4
OMIM 600794
OMIM 614751
OMIM 619112
MONDO 0100350
UMLS C1833308
MeSH C563443
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BSCL2
GARS1
REEP1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
- Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Kältebedingte Handkrämpfe (Cold-induced hand cramps)
- Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Hammertoe (Hammertoe)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Pes cavus (Pes cavus)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)