Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende progrediente Ataxie und Kleinhirnatrophie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Fokale T2-hypointense Basalganglienläsion (Focal T2 hypointense basal ganglia lesion)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Zittern (Tremor)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
Sehr selten (4-1%)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dystonie (Dystonia)