Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

Auch bekannt als: ARCA2, Ataxie durch Coenzym Q(10)-Mangel, Ataxie, autosomal-rezessive, 9, SCAR9, Zerebelläre Ataxie, rezessive, 2

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende progrediente Ataxie und Kleinhirnatrophie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.1 ICD-11 LD90.Y OMIM 612016 OMIM 619028 MONDO 0012784 UMLS C2677589 GARD 10294 MeSH C567436
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COQ8A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Fokale T2-hypointense Basalganglienläsion (Focal T2 hypointense basal ganglia lesion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Seizure (Seizure)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Zittern (Tremor)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Sehr selten (4-1%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)