Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39
Auch bekannt als: SPG39, Spastische Paraplegie durch NTE (neuropathy target esterase)-Genmutation
Eine seltene autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie, die durch eine Beteiligung der oberen Motoneuronen und eine periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und zwischen der Kindheit und dem frühen Erwachsenenalter einsetzt. Die Patienten leiden an fortschreitender Spastik, Hyperreflexie und distalem Muskelschwund der oberen und unteren Extremitäten. Auch über eine verminderte kognitive Leistungsfähigkeit und zerebelläre Ataxie wurde berichtet. Die MRT-Bildgebung kann eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Rückenmarks aufzeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PNPLA6
Symptome
Häufig (79-30%)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
- Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Gangataxie (Gait ataxia)