Mikroduplikationssyndrom 17q11.2
Auch bekannt als: Dup(17)(q11.2), Grisart-Destrée-Syndrom, Trisomie 17q11.2
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie der Zähne und kleine faziale Dysmorphien (spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Jochbeinhypoplasie, Fehlstellung der Base, gedoppelte Nasenspitze, geschwungene Nasenlöcher, schmale Oberlippe).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NF1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
- Seizure (Seizure)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Gekrümmte Nase (Bifid nose)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)