Mikroduplikationssyndrom 17q11.2
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie der Zähne und kleine faziale Dysmorphien (spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Jochbeinhypoplasie, Fehlstellung der Base, gedoppelte Nasenspitze, geschwungene Nasenlöcher, schmale Oberlippe).
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Gekrümmte Nase (Bifid nose)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
- Seizure (Seizure)