Mikroduplikationssyndrom 17q11.2
Auch bekannt als: Dup(17)(q11.2), Grisart-Destrée-Syndrom, Trisomie 17q11.2
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie der Zähne und kleine faziale Dysmorphien (spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Jochbeinhypoplasie, Fehlstellung der Base, gedoppelte Nasenspitze, geschwungene Nasenlöcher, schmale Oberlippe).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NF1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
- Gekrümmte Nase (Bifid nose)
- Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Seizure (Seizure)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)