Bakrania-Ragge-Syndrom
Auch bekannt als: MCOPS6, Mikrophthalmie mit Anomalien des Gehirns und der Finger, Mikrophthalmie, syndromale, Typ 6
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Anophthalmie oder Mikrophthalmie, Retinadystrophie und/oder Myopie, in einigen Fällen verbunden mit Hirnanomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BMP4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
- Grauer Star (Cataract)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Microcornea (Microcornea)
Gelegentlich (29-5%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Seizure (Seizure)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Myopie (Myopia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)