Bakrania-Ragge-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Anophthalmie oder Mikrophthalmie, Retinadystrophie und/oder Myopie, in einigen Fällen verbunden mit Hirnanomalien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Seizure (Seizure)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)