SERKAL-Syndrom
Auch bekannt als: Geschlechtsumkehr - Nieren-, Nebennieren- und Lungendysgenesie
Das SERKAL (<u>se</u>x <u>r</u>eversion, <u>k</u>idneys, <u>a</u>drenal and <u>l</u>ung dysgenesis)-Syndrom ist gekennzeichnet durch Weiblich-zu-Männlich-Geschlechtsumkehr und Entwicklungsanomalien der Nieren. Nebennieren und Lungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WNT4
Symptome
Obligat (100%)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
Häufig (79-30%)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
- Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)