SERKAL-Syndrom
Das SERKAL (<u>se</u>x <u>r</u>eversion, <u>k</u>idneys, <u>a</u>drenal and <u>l</u>ung dysgenesis)-Syndrom ist gekennzeichnet durch Weiblich-zu-Männlich-Geschlechtsumkehr und Entwicklungsanomalien der Nieren. Nebennieren und Lungen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
Häufig (79-30%)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
- Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
- Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)