Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Mikrotie, Kolobom der Augen und verschlossenen Ductus naso-lacrimalis.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
Häufig (79-30%)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)