Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom
Auch bekannt als: Balikova-Vermeesch-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Mikrotie, Kolobom der Augen und verschlossenen Ductus naso-lacrimalis.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
- Mikrotie (Microtia)
Häufig (79-30%)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Photophobie (Photophobia)