Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten

Die Krankheit ist eine nicht-progrediente neurologische Erkrankung mit intellektuellem Defizit, Spastik und motorischer Retardierung. Charakteristische MRI-Befunde sind beiderseitige vordere Temporallappen-Zysten und multilobäre Leukenzephalopathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Clonus (Clonus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)