Epilepsie mit Augenlidmyoklonie

Das Jeavons-Syndrom ist eine idiopathische, generalisierte Form von Reflexepilepsie, gekennzeichnet durch Beginn in der Kindheit, spezifisches Anfallsmuster, auffällige Lichtempfindlichkeit und mögliches Auftreten generalisierter tonisch-klonischer Krampfanfälle.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
Häufig (79-30%)
  • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • EEG mit durch Hyperventilation ausgelösten epileptiformen Entladungen (EEG with hyperventilation-induced epileptiform discharges)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • EEG mit photoparoxysmaler Reaktion (EEG with photoparoxysmal response)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Visuell induzierter Anfall (Visually-induced seizure)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
  • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
  • Ängste (Anxiety)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
Sehr selten (4-1%)
  • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)