Periorale Myoklonie mit Absencen

Auch bekannt als: POMA

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch Absence-Anfälle mit perioraler Myoklonie als Hauptanfallstyp gekennzeichnet ist, begleitet von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, die vor oder zusammen mit den Absence-Anfällen auftreten. Das Bewusstsein ist in der Regel beeinträchtigt, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß. Zu den weiteren klinischen Merkmalen dieses Syndroms zählen Status epilepticus (häufig beobachtet), schlechtes Ansprechen auf Antiepileptika und eine Persistenz der Anfälle bis ins Erwachsenenalter bei normalem neurologischem Status und Intelligenz.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 ICD-11 8A61.2Y MONDO 0015345 UMLS C4707846
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Sehr häufig (99-80%)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
  • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Falls (Falls)