Carney-Trias (Triade)

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D44.8 ICD-11 2F7A.0 OMIM 604287 MONDO 0011424 UMLS C1858592 GARD 10924 MeSH C565803
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SDHA SDHB SDHC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
  • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
Häufig (79-30%)
  • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Überaktivität der Nebennieren (Adrenal overactivity)
  • Aszites (Ascites)
  • Tachykardie (Tachycardia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Anämie (Anemia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)