Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel

Eine seltene Sphingolipidose, die durch schwere neurologische Symptome wie massive myoklonische Ausbrüche, Hypotonie, abnorme Augenbewegungen, Dystonie und Hepatosplenomegalie gekennzeichnet ist. Grand-mal-Anfälle und durch taktile Reize ausgelöste Anfälle können ebenfalls auftreten. Die Patienten entwickeln außerdem eine Hepatosplenomegalie. Die Symptome treten unmittelbar nach der Geburt auf und verlaufen schnell progressiv und tödlich (innerhalb von 1 bis 4 Monaten), in der Regel aufgrund eines Atemversagens nach wiederholten Lungeninfektionen.