Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel
Auch bekannt als: Prosaposin-Mangel, kombinierter
Eine seltene Sphingolipidose, die durch schwere neurologische Symptome wie massive myoklonische Ausbrüche, Hypotonie, abnorme Augenbewegungen, Dystonie und Hepatosplenomegalie gekennzeichnet ist. Grand-mal-Anfälle und durch taktile Reize ausgelöste Anfälle können ebenfalls auftreten. Die Patienten entwickeln außerdem eine Hepatosplenomegalie. Die Symptome treten unmittelbar nach der Geburt auf und verlaufen schnell progressiv und tödlich (innerhalb von 1 bis 4 Monaten), in der Regel aufgrund eines Atemversagens nach wiederholten Lungeninfektionen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PSAP
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Dystonie (Dystonia)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)