Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale

Auch bekannt als: Pascuel-Castroviejo-Syndrom Typ 1

Die Zerebro-fazio-thorakale Dysplasie, auch Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 1 genannt, ist ein seltenes Syndrom mit kranio-fazialen Dysmorphien, intellektuellem Defizit und costo-vertebralen Anomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.5 ICD-11 LD24.H OMIM 213980 OMIM 616994 MONDO 800436 UMLS C1859252 GARD 1210 MeSH C565862
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TMCO1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hernie (Hernia)
  • Synophrys (Synophrys)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)