Adrenomyeloneuropathie

Ein Subtyp der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie, die durch fortschreitende Myelopathie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und bei Männern häufig mit peripherer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
  • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
  • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
  • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
  • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
  • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
  • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
  • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
  • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Abnormität zentraler somatosensorisch evozierter Potenziale (Abnormality of central somatosensory evoked potentials)
  • Abnormale Libido (Abnormal libido)
  • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)