Adrenomyeloneuropathie

Auch bekannt als: AMN

Ein Subtyp der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie, die durch fortschreitende Myelopathie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und bei Männern häufig mit peripherer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3 ICD-11 5C57.1 OMIM 300100 MONDO 0015339 UMLS C1527231 GARD 10614
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
  • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
  • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
  • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
  • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
  • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
Häufig (79-30%)
  • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
  • Abnormität zentraler somatosensorisch evozierter Potenziale (Abnormality of central somatosensory evoked potentials)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnormale Libido (Abnormal libido)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
  • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
  • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
  • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)