Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
Auch bekannt als: X-CALD
Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCD1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Myelopathie (Myelopathy)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
- ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
Häufig (79-30%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Ataxie (Ataxia)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Seizure (Seizure)
- Verwirrung (Confusion)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Apraxie (Apraxia)
- Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hoffmann sign (Hoffmann sign)
- Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Astereognosie (Astereognosia)
- Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Sehr selten (4-1%)
- Vegetativer Zustand (Vegetative state)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Blindheit (Blindness)