Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
Auch bekannt als: X-CALD
Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCD1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
- Myelopathie (Myelopathy)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
Häufig (79-30%)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Seizure (Seizure)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
- Hoffmann sign (Hoffmann sign)
- Apraxie (Apraxia)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Astereognosie (Astereognosia)
- Verwirrung (Confusion)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Ataxie (Ataxia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
- Blindheit (Blindness)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Vegetativer Zustand (Vegetative state)