Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
Auch bekannt als: X-CALD
Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCD1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
- Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
- Myelopathie (Myelopathy)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Häufig (79-30%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Hoffmann sign (Hoffmann sign)
- Ataxie (Ataxia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Apraxie (Apraxia)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
- Astereognosie (Astereognosia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Verwirrung (Confusion)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
- Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Seizure (Seizure)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Sehr selten (4-1%)
- Vegetativer Zustand (Vegetative state)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Blindheit (Blindness)