Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
Auch bekannt als: X-CALD
Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCD1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
- Myelopathie (Myelopathy)
- Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
- Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Verwirrung (Confusion)
- Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Seizure (Seizure)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Astereognosie (Astereognosia)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Ataxie (Ataxia)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Hoffmann sign (Hoffmann sign)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
- Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Apraxie (Apraxia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
Sehr selten (4-1%)
- Blindheit (Blindness)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Vegetativer Zustand (Vegetative state)