Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
Auch bekannt als: X-CALD
Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCD1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Myelopathie (Myelopathy)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
Häufig (79-30%)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Ataxie (Ataxia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
- Seizure (Seizure)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Hoffmann sign (Hoffmann sign)
- Apraxie (Apraxia)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Astereognosie (Astereognosia)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Verwirrung (Confusion)
Sehr selten (4-1%)
- Blindheit (Blindness)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Vegetativer Zustand (Vegetative state)