Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
Auch bekannt als: X-CALD
Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCD1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
- Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
- Myelopathie (Myelopathy)
Häufig (79-30%)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
- Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
- Hoffmann sign (Hoffmann sign)
- Ataxie (Ataxia)
- Apraxie (Apraxia)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Astereognosie (Astereognosia)
- Seizure (Seizure)
- Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Verwirrung (Confusion)
Sehr selten (4-1%)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Blindheit (Blindness)
- Vegetativer Zustand (Vegetative state)