Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Myelopathie (Myelopathy)
Häufig (79-30%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Astereognosie (Astereognosia)
  • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
  • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Blindheit (Blindness)