Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist bei der Geburt durch hintere Rippenlücken und oro-faziale Anomalien gekennzeichnet, die an das Pierre-Robin-Syndrom erinnern (siehe dort). Zu diesen gehören Gaumendefekte (kurzer Vordergaumen, fehlender Hintergaumen, fehlende Uvula), Mikrogenie und Glossoptose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.H OMIM 117650 MONDO 0007301 UMLS C0265342 GARD 6026 MeSH C562538 MedDRA 10088264
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SNRPB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
  • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)