Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom
Auch bekannt als: Hunter-Thompson-Reed-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine langsam fortschreitende Nachtblindheit, Skelettanomalien (hängende Schultern, überstreckbare Gelenke, geringfügige radiologische Anomalien) und charakteristische Gesichtszüge (periorbitale Anomalien, flache Wangen, Retrognathie). Zu den weiteren Symptomen gehören Myopie und erloschenes Elektroretinogramm. Seit 1979 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Synophrys (Synophrys)
- Myopie (Myopia)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
- Ptosis (Ptosis)
- Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Skoliose (Scoliosis)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)