Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine langsam fortschreitende Nachtblindheit, Skelettanomalien (hängende Schultern, überstreckbare Gelenke, geringfügige radiologische Anomalien) und charakteristische Gesichtszüge (periorbitale Anomalien, flache Wangen, Retrognathie). Zu den weiteren Symptomen gehören Myopie und erloschenes Elektroretinogramm. Seit 1979 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Myopie (Myopia)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)