Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom
Auch bekannt als: Hunter-Thompson-Reed-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine langsam fortschreitende Nachtblindheit, Skelettanomalien (hängende Schultern, überstreckbare Gelenke, geringfügige radiologische Anomalien) und charakteristische Gesichtszüge (periorbitale Anomalien, flache Wangen, Retrognathie). Zu den weiteren Symptomen gehören Myopie und erloschenes Elektroretinogramm. Seit 1979 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Synophrys (Synophrys)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Ptosis (Ptosis)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Myopie (Myopia)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypertonie (Hypertonia)