Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom
Auch bekannt als: Hunter-Thompson-Reed-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine langsam fortschreitende Nachtblindheit, Skelettanomalien (hängende Schultern, überstreckbare Gelenke, geringfügige radiologische Anomalien) und charakteristische Gesichtszüge (periorbitale Anomalien, flache Wangen, Retrognathie). Zu den weiteren Symptomen gehören Myopie und erloschenes Elektroretinogramm. Seit 1979 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Myopie (Myopia)
- Ptosis (Ptosis)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Synophrys (Synophrys)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
Häufig (79-30%)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
- Skoliose (Scoliosis)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)